Врожденная дисфункция коры надпочечников: сольтеряющая, вирильная, неклассическая формы заболевания по клиническим рекомендациям МЗ РФ 2021 г. - раздела Эндокринология

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором нарушается выработка стероидных гормонов. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями патологического гена - вероятность рождения ребенка с таким синдромом составляет 25%, При болезни одного родителя и носительстве дефектного гена другим родителем, вероятность достигает 75%. При наличии АДС у отца и матери (оба родителя больны) вероятность рождения ребенка с АДС равна практически 100%.
В 90-95% случаев патология возникает при повреждении гена, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы — фермента, влияющего на образование кортизола в коре надпочечников.

Ген 21-гидроксилазы (CYP21A2) кодирует фермент 21-гидроксилазу, который участвует в биосинтезе гормонов. Мутации в этом гене являются причиной врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Ген CYP21A2 локализован на коротком плече 6 хромосомы в непосредственной близости к псевдогену CYP121A1P (неактивный ген на расстоянии всего в 30 kb). Вследствие этого из 200 идентифицированных на сегодняшний день мутаций в функциональном гене CYP21A2 более 90% являются результатом рекомбинаций между функциональным геном и псевдогеном. Список описываемых нарушений гена 21-гидроксилазы CYP21A2 непрерывно обновляется. В данное исследование включены 9 мутаций гена 21-гидроксилазы CYP21A2 с доказанной клинической значимостью.

 

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.